Instituto nacional de genetica medica

Enfermedad rara jelentése

Desde la finalización del Proyecto Genoma Humano, el NHGRI ha financiado y realizado investigaciones para descubrir el papel que desempeña el genoma en la salud y la enfermedad humanas. (Un genoma es el conjunto completo de ADN de un organismo, incluidos todos sus genes. Cada genoma contiene toda la información necesaria para construir y mantener ese organismo). Esta investigación abarca todo un espectro: investigación básica para arrojar luz sobre la estructura y la función del genoma; investigación traslacional para descifrar las bases moleculares de las enfermedades humanas; e investigación clínica para establecer cómo utilizar la información genómica para avanzar en la atención médica.

El Consejo Consultivo Nacional para la Investigación del Genoma Humano, que se reúne tres veces al año en Rockville (Maryland), ofrece orientación y asesoramiento externo sobre las subvenciones del NHGRI. Entre sus miembros se encuentran representantes de las disciplinas sanitarias y científicas, la salud pública, las ciencias sociales y el público en general. Parte de las reuniones del consejo están abiertas al público y se transmiten por Internet en GenomeTVLive. Además, la Junta de Consejeros Científicos de la División de Investigación Intramuros revisa y evalúa el programa intramuros del NHGRI y el trabajo de los investigadores individuales dentro de la División.

Enfermedades genéticas raras

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Importante: GARD proporciona información sobre enfermedades genéticas y raras para su conocimiento general y no sustituye el consejo de un médico.TeléfonoDisponible de lunes a viernes de 12 a 6 de la tarde, hora del este (excepto: días festivos federales)Llamada gratuita:1-888-205-2311Formulario de contactoUse el formulario de contacto para enviar su pregunta a un especialista en información de GARD.Por favor, espere de 2 a 10 días hábiles para que le respondamos.  Formulario de contacto ContáctenosPuede ponerse en contacto con GARD por teléfono o mediante nuestro formulario de contacto. Puede llamar si:

Cánceres raros

Fundación: 1949Misión: Nuestra misión es proporcionar infraestructuras y oportunidades de colaboración internacional, formar a jóvenes científicos y construir nuevas fronteras de las ciencias de la vida.Visión: Información no localizadaHistoria: www.nig.ac.jp

Los siguientes datos ofrecen una lectura rápida del rendimiento científico en los últimos años. El ranking de investigación se refiere al volumen, el impacto y la calidad de la producción investigadora de la institución. La clasificación de la innovación se calcula a partir del número de solicitudes de patentes de la institución y de las citas que su producción de investigación recibe de las patentes. Por último, la clasificación de la sociedad se basa en el número de páginas del sitio web de la institución y el número de backlinks y menciones de las redes sociales.

El resultado de la evaluación de la institución puede compararse para obtener una visión del país, la región a la que pertenece y las instituciones del mundo, situándola en sus respectivas posiciones.

Hemos dividido la producción científica de la institución en 19 grandes áreas de conocimiento y la siguiente tabla muestra únicamente las posiciones en diferentes dominios territoriales alcanzadas por la institución en cada una de las áreas.

Medlineplus

El Instituto de Genética Médica ha transformado la asistencia sanitaria en varias enfermedades hereditarias y cuenta con un largo historial de investigación excepcional y colaboraciones internacionales. Con sede en la Facultad de Medicina y creado en 1987, el Instituto ganó el Premio del Aniversario de la Reina en 2007 por su trabajo en la identificación de las causas genéticas de las enfermedades y el desarrollo de nuevas pruebas de diagnóstico y tratamientos para ellas, lo que ha beneficiado a los pacientes y sus familias.Sus logros incluyen:Desde que ganó el Premio, el Instituto se ha ampliado con una inversión de 4,8 millones de libras en nuevos laboratorios para trabajar más en la genética del cáncer. Entre los avances más recientes se encuentra el descubrimiento de que una sustancia química encontrada por primera vez en la Isla de Pascua podría tratar el trastorno genético de la esclerosis tuberosa. El Instituto dirige ahora un estudio en el Reino Unido sobre un nuevo tratamiento con el fármaco Sirolimus.

Teo Santillán

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