Neurología pediátrica
«La neurociencia me atrajo por primera vez cuando era estudiante y desde entonces me ha fascinado. Me encanta comunicarme con los pacientes y sus familias para ayudarles a entender las complejidades y maravillas del cerebro. También me sorprenden mis colegas, tanto dentro de mi programa como en todo el hospital. Mi objetivo es identificar nuevas herramientas que nos permitan investigar el cerebro con seguridad; estas herramientas han sido esenciales para nuestra comprensión de los trastornos neurológicos en los niños y nos ayudan a proporcionar mejores tratamientos. Estoy profundamente agradecido de ser un especialista pediátrico en el Seattle Children’s».
El Seattle Children’s cumple con las leyes federales y otras leyes de derechos civiles aplicables y no discrimina, excluye a las personas ni las trata de manera diferente en función de la raza, el color, la religión (credo), el sexo, la identidad o expresión de género, la orientación sexual, el origen nacional (ascendencia), la edad, la discapacidad o cualquier otra condición protegida por las leyes federales, estatales o locales aplicables. La ayuda financiera para los servicios médicamente necesarios se basa en los ingresos de la familia y en los recursos del hospital y se proporciona a los niños menores de 21 años cuya residencia principal esté en Washington, Alaska, Montana o Idaho.
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Warren D. Lo, MD, es neurólogo pediátrico en el Nationwide Children’s y profesor clínico de pediatría y neurología en la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Ohio. Sus intereses clínicos y de investigación se centran en los accidentes cerebrovasculares en bebés y niños. Este énfasis condujo al desarrollo de la Clínica de Accidentes Cerebrovasculares y Anomalías Vasculares en el Nationwide Children’s, donde se desempeña como director. Su investigación clínica examina las deficiencias sociales y cognitivas resultantes del ictus y la mejora de la recuperación. El Dr. Lo ha sido nombrado uno de los mejores médicos de Estados Unidos. Junto con el Dr. Roach y el Dr. Heyer, el Dr. Lo es autor del libro Pediatric Stroke and Cerebrovascular Disorders.
Sociedad Europea de Neurología Pediátrica
Describir el perfil clínico, genético y de discapacidad de la neuropatía motora hereditaria pediátrica (HMNd) y determinar la utilidad de una medida de resultados validada para niños con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) para evaluar la discapacidad en esta cohorte.
Se revisaron los datos clínicos, neurofisiológicos y de discapacidad de individuos con dHMN, evaluados antes de los 20 años de edad, en 2 clínicas neuromusculares terciarias de Australia y España. La discapacidad se evaluó anualmente con la escala pediátrica CMT (CMTPedS) en un subconjunto de individuos.
Se incluyeron 22 niños (13 mujeres) de 19 familias. Catorce individuos eran sintomáticos en el primer año de vida. En 6 individuos había discapacidad intelectual; en 8 se observaron signos de la neurona motora superior. Se encontraron variantes patogénicas en 9 familias, más frecuentemente en BICD2 (BICD2-4, DYNC1H1-2, MFN2-2, GARS-1). Se detectó una nueva variante patogénica en el gen GARS y se caracterizó fenotípicamente. La discapacidad era moderada en el CMTPedS (media [SD] 18,2 [6,3], n = 16), siendo el equilibrio y el salto de longitud los más afectados y los elementos de sensación y la fuerza de agarre los menos afectados. A lo largo de 1 año, la puntuación total del CMTPedS se deterioró, en promedio, 1,5 puntos (SD 3,7) o 9% (n = 12), con una variabilidad significativa en la tasa de progresión dentro de la cohorte.
Conferencia de neurología pediátrica
Las epilepsias de la primera infancia suelen ser consecuencia de numerosos trastornos del neurodesarrollo, la mayoría de los cuales están demostrando tener un origen genético. El papel de las pruebas genéticas en la evaluación inicial de estas epilepsias no está establecido.
En esta cohorte prospectiva, se reclutaron niños con epilepsia recién diagnosticada con un inicio a menos de 3 años de edad desde el 1 de marzo de 2012 hasta el 30 de abril de 2015, de 17 hospitales pediátricos de Estados Unidos y se les hizo un seguimiento durante 1 año. De 795 familias contactadas, 775 aceptaron participar. El diagnóstico clínico de la etiología de la epilepsia se caracterizó en base a la información disponible antes de que se realizaran las pruebas genéticas. Se determinaron las contribuciones añadidas de las investigaciones citogenéticas y de secuenciación de genes.
Las investigaciones genéticas, en particular los métodos de secuenciación amplios, tienen un alto rendimiento diagnóstico en las epilepsias tempranas recién diagnosticadas, independientemente de las características clínicas clave. La investigación genética exhaustiva, con énfasis en las pruebas de secuenciación, debería incorporarse a la evaluación inicial de las epilepsias tempranas de reciente aparición y no reservarse sólo para aquellas con presentaciones graves y malos resultados.
